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肌阵挛性癫痫的病因:

Gertton等2000年的统计，青少年肌阵挛癫痫患者从首次发作到得到正确诊断的平均时间间隔可长达8年之久，从而贻误治疗。甚至出现不可逆的脑损害。良性婴儿肌阵挛癫痫是一种少见的婴儿癫痫综合征，起病年龄在6个月至2岁，男>女，33 的患儿有热性惊厥或癫痫的家族史。目前尚无准确的发病率报告.有报道估计该病的年发病率是3~4例/100万人癫痫病的预防与治疗，在儿童中是7例/100万人。

发病机理:

脑神经节细胞，胶质细胞，心、肝、视网膜和横纹肌细胞中出现Lafora小体(Laforabody)。这是一种直径340μm的多聚糖包涵体，呈PAS阳性反应，本身无被膜。大的小体含核心和外壳两部分，核心为致密的原纤维细丝和嗜锇性物质，外壳为放射状排列的原纤维。小的小体结构似大的小体的外壳。小体多见于齿状核、黑质、丘脑和大脑皮层。

遗传学:

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